近日，中国科学院海洋研究所张国凡课题组独立完成的论文《Constructionnbspofnbspanbspchromosome-levelnbspgenomenbspandnbspvariationnbspmapnbspfornbspthenbspPacificnbspoysternbspCrassostreanbspgigas（牡蛎染色体水平基因组和变异图谱的构建）》在国际学术期刊《Molecular Ecology Resources》上发表。 ）在线发布。该研究首次构建了牡蛎染色体水平基因组和第一个贝类中包含SNP、INDEL和CNV的综合序列变异图谱。研究发现牡蛎基因组中存在较高比例的长片段重复序列，CNV结构变异可导致个体间差异。平均有21%的区域变异，我们更新了牡蛎纹状体的基因组资源和对基因组复杂性的认识。 NBSPNBSP
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长牡蛎基因组序列图
巨牡蛎，俗称太平洋牡蛎，是世界重要的养殖贝类，具有重要的经济和生态价值。张国藩课题组长期从事贝类养殖和育种相关工作，一直致力于牡蛎遗传资源挖掘和分子育种研究。 2012年在《自然》杂志上发表的第一个牡蛎基因组图谱已得到广泛应用，引领和启动了水生物种基因组学的研究。张国藩研究团队此后一直致力于牡蛎遗传资源的维护和更新。随着新一代测序技术的普及以及对牡蛎长染色体水平基因组需求的不断增加，研究团队于2019年正式启动牡蛎长染色体水平基因组的构建。
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长牡蛎基因组变异图谱
本研究采用高覆盖度三代测序（PacBio，~200）结合HIC技术，并利用遗传连锁图谱辅助，对来自中国青岛的长牡蛎进行从头组装，获得了全长的基因组。 587M，含有10条染色体。对于水平脚手架序列，ContigN50达到3.1M，ScaffoldN50达到60M，装配完整性和连续性大大提高。研究发现，基因组中高比例的长片段重复在基因进化中发挥着重要作用，也是此前基于二代测序技术组装的长牡蛎基因组断裂的主要原因。该研究基于495个野生牡蛎的重测序数据分析，构建了全面的牡蛎变异图谱，包括480万个高质量SNP、60万个INDEL和4.9万个CNV。这些新的数据资源对于牡蛎比较基因组学、分子育种和适应性进化的研究具有重要意义。南加州大学Dennis Hedgecock教授团队成员XiaoshennbspYin博士对基因组进行了分析，发现与连锁图谱的一致性达到90%以上，明显的组装错误小于0.1%，证实了其高装配质量（Yinnbspetnbsppal，nbsp2020）。
该研究得到国家自然科学基金、山东省重大科技创新项目、中国科学院海洋科学研究中心重点部署项目、国家贝类产业技术体系专项基金的资助。中国科学院海洋研究所高性能计算中心为部分生物信息分析提供了技术支持。齐海刚副研究员为论文第一作者，李力研究员和张国范研究员为通讯作者。 NBSP
论文链接：onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/1755-0998.13368
（来源：中国科学院海洋研究所）
